Home » D:News » Cercetătorii află secretele unei boli genetice rare şi misterioase, cu ajutorul câinilor

Cercetătorii află secretele unei boli genetice rare şi misterioase, cu ajutorul câinilor

Cercetătorii află secretele unei boli genetice rare şi misterioase, cu ajutorul câinilor
Publicat: 18.06.2013
Aproximativ 6 din 100.000 de copii se nasc cu miopatie centronucleară - o boală care îi împiedică să respire şi să se hrănească normal şi duce, de obicei, la deces înainte de vârsta de 18 ani. Acum, specialiştii au descoperit o afecţiune de acelaşi tip la câini, ceea ce ar putea conduce la descifrarea mecanismelor moleculare ale maladiei şi la dezvoltarea unor terapii potrivite.

Miopatia centronucleară este o boală congenitală care slăbeşte progresiv muşchii, astfel încât locomoţia, respiraţia şi alimentaţia sunt afectate grav, iar persoanele cu această afecţiune mor, de obicei, în copilărie.

Cercetătorii de la Institutul de Genetică şi Biologie Celulară şi Moleculară din Strasbourg, Franţa, au descoperit că la originea bolii se află o mutaţie a unei gene  numite BIN1; gena codifică sinteza unei proteine care permite muşchilor să se dezvolte astfel încât să răspundă la semnalele nervoase care declanşează contracţia musculară.

Iniţial, copiii suferă de dureri musculare în cursul activităţii fizice şi au probleme de mers, apoi apare slăbirea muşchilor care controlează mişcările ochilor şi, ulterior, a muşchilor implicaţi în respiraţie. 

Pentru a afla în ce mod mutaţiile acestei gene pot produce o boală atât de gravă precum miopatia centronucleară, specialiştii au încercat iniţial să studieze fenomenul pe şoareci modificaţi genetic. Dar, de data acesta, şoarecii nu au putut fi folosiţi ca model de studiu, deoarece eliminarea genei BIN1 nu a dus la apariţia miopatiei centronucleare la aceste animale.

Oamenii de ştiinţă au trebuit să caute un nou model animal pentru studiile lor şi au descoperit, apelând la o reţea de medici veterinari şi specialişti geneticieni din mai multe ţări ale lumii, 5 exemplare de câini (din rasa Dog german) ce prezentau simptome similare cu cele de la om (slăbiciune musculară), iar biopsiile musculare arătau modificări asemănătoare celor întâlnite la copiii cu miopatie centronucleară.

Datorită faptului că trăiesc mai mult şi sunt de dimensiuni mai mari, câinii sunt un model mai bun decât şoarecii pentru studiul acestei boli, deaorece se poate vedea mai bine modul în care progresează boala  în timp şi felul în care câinii răspund la tratamente.

Secvenţierea genomului a confirmat că animalele aveau o mutaţie similară celei întâlnite la oamenii cu miopatie centronucleară – o mutaţie care produce îndepărtarea unei porţiuni mari din gena BIN1, porţiune numită exonul 11. 

Mutaţia afectează formarea unor structuri numite tubuli-T, din fibra musculară; aceştia intră în componenţa unei formaţiuni care contribuie la transformarea stimulului electric provenit de la celulele nervoase în mişcare mecanică musculară. Când tubulii -T nu mai funcţionează normal, muşchii nu mai pot recepţiona semnalele nervoase necesare pentru a se contracta normal, ceea ce duce la simptomele devastatoare ale bolii.

Rezultatele cercetării au fost prezentate în jurnalul PLOS Genetics.

Câinii s-au dovedit utili în continuare în descifrrarea mecanismelor acestei maladii. Cercetătorii au mai descoperit 4 exemplare canine din rasa Labrador, care aveau alte două mutaţii  ce produceau forme diferite de miopatie centronucleară recesivă, una legată de cromozomul 2, alta de cromozomul X. 

Oamenii de ştiinţă au încrucişat aceste animale în două grupuri separate, putând astfel să studieze  evoluţia naturală a bolii şi să testeze noi tratamente, precum terapia genică. Tratamentele au dat deja unele rezultate promiţătoare în cazul câinilor, îmbunătăţind forţa musculară şi funcţionarea diafragmei în procesul respiraţiei, deschizând astfel calea spre crearea unor tratamente destinate pacienţilor umani.

Sursa: Science NOW

Urmărește DESCOPERĂ.ro pe
Google News și Google Showcase
Cele mai noi articole
Un fizician susține că un alt univers ar fi existat înainte de Big Bang
Un fizician susține că un alt univers ar fi existat înainte de Big Bang
Quincy Jones, omul care știut să facă totul mai bine decât oricine altcineva din divertisment. Producătorul lui Michael Jackson și al lui Frank Sinatra
Quincy Jones, omul care știut să facă totul mai bine decât oricine altcineva din divertisment. Producătorul lui Michael ...
Consumul de alcool la animale ar fi mai frecvent decât s-a crezut până acum
Consumul de alcool la animale ar fi mai frecvent decât s-a crezut până acum
Sarcina poate trezi virusuri străvechi din ADN
Sarcina poate trezi virusuri străvechi din ADN
Știai că gustul mâncării depinde de cum este tăiată?
Știai că gustul mâncării depinde de cum este tăiată?
Test de cultură generală. Care este diferența dintre arta modernă și arta contemporană?
Test de cultură generală. Care este diferența dintre arta modernă și arta contemporană?
Astronomii au descoperit una dintre stelele cu cea mai rapidă rotație din Univers
Astronomii au descoperit una dintre stelele cu cea mai rapidă rotație din Univers
Lemnul de santal, apreciat de întreaga lume pentru aromă, în pericol
Lemnul de santal, apreciat de întreaga lume pentru aromă, în pericol
Sex protejat pentru pescăruși? Orașul care vrea să le administreze păsărilor pilula contraceptivă
Sex protejat pentru pescăruși? Orașul care vrea să le administreze păsărilor pilula contraceptivă
O boală cauzată de implanturile mamare a devenit tot mai răspândită
O boală cauzată de implanturile mamare a devenit tot mai răspândită
Lucreţiu Pătrăşcanu, comunistul care nu semăna deloc cu „parveniţii” din PCR
Lucreţiu Pătrăşcanu, comunistul care nu semăna deloc cu „parveniţii” din PCR
Maghiarii vin să muncească în România, care nu mai este o ţară ieftină
Maghiarii vin să muncească în România, care nu mai este o ţară ieftină
Cel mai puternic bombardier strategic al Statelor Unite a participat la un exercițiu aerian comun în peninsula coreeană
Cel mai puternic bombardier strategic al Statelor Unite a participat la un exercițiu aerian comun în peninsula coreeană
Regele și regina Spaniei, întâmpinați de protestatari furioși în regiunea Valencia, afectată de inundații
Regele și regina Spaniei, întâmpinați de protestatari furioși în regiunea Valencia, afectată de inundații
Economiile pentru bătrâneţe de la 8 milioane de români finanțează proiectul Neptun Deep din Marea Neagră
Economiile pentru bătrâneţe de la 8 milioane de români finanțează proiectul Neptun Deep din Marea Neagră
Miranda, luna lui Uranus, ar putea avea un ocean sub suprafața sa, indică un studiu
Miranda, luna lui Uranus, ar putea avea un ocean sub suprafața sa, indică un studiu
Campioana Gretel Bergmann, refuzată de Hitler la Jocurile Olimpice din 1936 de la Berlin
Campioana Gretel Bergmann, refuzată de Hitler la Jocurile Olimpice din 1936 de la Berlin
Creierul uman înțelege propozițiile scrise mai repede decât credeam, relevă un studiu
Creierul uman înțelege propozițiile scrise mai repede decât credeam, relevă un studiu